Down Sendromu Nedir, Neden Olur?

Down sendromu, bir bebeğin 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozoma sahip olması durumunda ortaya çıkan bir durumdur. En yaygın neden, bebeğin hücre bölünmesi sürecindeki bir hata nedeniyle doğmasıdır. Down sendromu her 700 gecelik Çeşme escort kadından 1’inde görülür ve genellikle doğuma kadar veya doğumdan kısa bir süre sonra tespit edilmez.

Semptomlar, her bir ebeveynden hangi genetik özelliklerin kalıtıldığına bağlıdır. Down sendromlu çocukların çoğu, garip şekilli bir kafa, yukarıya doğru eğimli badem şekilli gözler, düz bir burun köprüsü (burun), kısa bir boyun ve ensede düşük saç çizgisi (bunun adı verilir) gibi bazı karakteristik fiziksel görünüme sahip olacaktır. “Bebek gözü”), zayıf kas tonusu, küçük eller ve ayaklar ve çıkıntılı bir dil. Down sendromlu çocukların yaklaşık %70’inde doğuştan kalp kusurları da vardır.

Bozukluğu miras alan çocukların çoğu, ortalamanın üstünde ila ortalamanın altında zekâya sahiptir. Çoğu, uygun destek ve fırsatlar verilirse konuşmayı, yürümeyi ve beslenmeyi öğrenebilir. Bazıları, oturma veya yürüme gibi dil ve motor becerilerini geliştirmede yavaş olabilir; ancak bu, Down sendromlu olmayan diğer çocuklara kıyasla gelişimsel olarak geciktikleri anlamına gelmez. Kişinin IQ’su genellikle hafif düzeyde zeka geriliği aralığındadır, ancak Down sendromlu bazı kişilerin zekası normal hatta ortalamanın üzerindedir. Yaşam beklentisi son 30 yılda 25 yaşından bugün 60 yaşına kadar artmıştır.

Down sendromlu bir çocuğun ebeveynleri, değiştirilmiş kromozomun bir veya iki kopyasını taşıyabilir. Her ikisi de değiştirilmiş bir kopya taşıyorsa, herhangi bir çocuğun Down sendromlu olma olasılığı 4’te 1 (%25) vardır. Ebeveynlerden biri 21. kromozomun değiştirilmiş bir kopyasını taşıyorsa, herhangi bir çocuğun Down sendromu olma olasılığı 2’de 1 (%50) vardır. Bazen Down sendromu, ebeveynlerden hiçbiri değiştirilmiş bir kopya taşımadığında ortaya çıkabilir ve bu vakalara genellikle yeni genetik mutasyonlar veya kromozomal translokasyonlar neden olur.

Down sendromu, bebeğin üreme hücrelerinin (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında meydana gelen hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Hücre bölünmesi sırasında, her kromozom çiftleşir ve genetik bilgi alışverişinde bulunur. Kromozomlar, gelişim için genetik planı içeren DNA’dan yapılmıştır. Ekstra kromozom “trizomi 21” olarak etiketlenir.

Down sendromu genellikle bir ebeveynin yumurtası veya spermi, kromozomal yeniden düzenleme ile sonuçlanan fazladan bir kromozom 21 kopyasına sahip olduğunda gelişir. Sadece anneler, 21. kromozomun fazladan bir kopyasını 24 saat escort çocuklarına aktarabilir çünkü bebeklerinin gelişimine bir yumurta katkıda bulunurlar.

izmir escort

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir