SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Var Mıdır?

SMA Hastalığı Nedir, Tedavisi Var Mıdır?
Spinal Musküler Atrofi (SMA), doğuştan gelen bir genetik kusurun neden olduğu motor nöron hastalıklarından biridir. Bu nörolojik bozukluğun, zamanla kötüleşen şiddetli kas güçsüzlüğü, kas kaybı ve nefes almada zorluk gibi birçok semptomu vardır.

SMA, bebeklerde en yaygın olanıdır ve genellikle altı aylıktan sonraya kadar herhangi bir önemli semptom göstermez. Eskişehir escort Bozukluk erkeklerde kadınlardan ortalama olarak daha hızlı ilerler (%67'ye kadar daha hızlı). SMA ile yaşayan kişilerin ortalama yaşam süresi 12-17 yıl arasındadır. 1998 yılının ortalarında, bilim adamları bulgularını Biyomedikal Bilim Dergisi'ne sundular. Makale, bu alandaki araştırmaların bir incelemesiydi ve SMA'lı kişilerin kas fonksiyonlarını yılda %24 oranında kaybettiğini belirtti. Bu, SMA'lı bir bireyin sadece bir yıl içinde %100 kas gücünden %58'e gerileyeceği anlamına gelir.

Makale ayrıca bu sürecin nasıl gerçekleştiğine dair farklı teorileri de ayırıyor. Spinal omurlardaki nükleus pulposusunda kas kriyojenik hasarının bulunabileceğini ve çok fazla iltihaplanmayı tetiklediğini not eder. Yazarlar ayrıca, liflerin sürtünme ve sıkıştırma ile hasar görebileceğini ve ayrıca kas kütlesinin azalmasıyla karakterize edilen "boyuta bağlı kusurlar" - tekrarlayan ve kas atrofisini azaltan buldular.

En yaygın teorilerden biri, sarkopeni veya yaşa bağlı kas lifi yoğunluğu kaybı nedeniyle kas fonksiyonunun kaybedilmesidir. Kas kütlesinin çocukluktan sonra yavaş yavaş azalması doğaldır. Bir kişi yaşlandıkça, her yıl kas kütlelerinin yaklaşık %1-2'sini kaybeder, bu da 80 yaşına kadar yaklaşık %10'a eşittir. Bu genellikle kaliteli escort kadınlarda, kasların zayıflamasına ve atrofiye neden olan fiziksel aktivitedeki azalmaya bağlanır.